湖南日报7月22日讯（文字/视频全媒体记者王铭俊通讯员易忞袁欢）7月21日上午，医院消化内科病房，7岁男孩辰辰（化名）因小肠内“疯长”多个息肉赶在暑假前来治疗。原来，他患上的是黑斑息肉综合症，这是一种罕见的高发性家族遗传病。医生提醒，有相关疾病的孩子应尽早就医检查，以免延误治疗。为预防此类遗传病的产生，父母双方也应在生育前做好基因检测。

辰辰母亲介绍，孩子经常声称肚子痛，平日大便带血，并因肠套叠多次赴医灌肠。“不仅开销大，孩子也受罪。”辰辰父亲说，从确诊至今，辰辰已做过20余次手术，花费数十万。

辰辰患上的是黑斑息肉综合症。“黑斑息肉综合症发病主要源于家族内基因遗传，一部分为基因突变。”医院消化内科主任医师游洁玉介绍，黑斑息肉综合征是高发性家族遗传病，主要表现为多发皮肤黏膜色素斑和肠道息肉，皮肤黏膜色素斑多在出生后或儿童期出现，20%左右的病例在5岁之前显现。息肉主要发生在胃肠道，其中肠道更常见。

游洁玉指出，不少孩子同辰辰一样，年纪虽小，但病情反复无常。孩子的口唇、颊粘膜以及面部多色素沉着，胃肠道内不定期多发息肉。如果疏忽大意、没有得到及时干预，这种错构瘤性息肉会迅速“占领”肠道，严重时出现肠套叠、肠梗阻，并且这些息肉非常容易发生癌变，“癌变可为胃息肉癌变，小肠息肉癌变或结直肠息肉癌变。”

游洁玉介绍，针对黑斑息肉综合症，皮肤黏膜的色素斑可用调Q激光或皮秒激光治疗，胃肠道的息肉可行手术切除。

“这是一种罕见病。罕见病对孩子和家庭的经济和心理负担极大。所以父母有家族遗传病史，孩子应尽早就医检查，以免延误治疗。”

“黑斑息肉综合症的患病群体远比想象中的要多，希望人们明确家族遗产病史，注重婚检，或采用试管婴儿技术。这在一定程度上可避免明确的单基因遗传病。”游洁玉介绍，医院通过精准、定制化治疗可为儿童患者一次性切除几十上百的息肉。但是此病容易反复，并且患儿治疗越晚，年纪越大，此病越容易从肠胃扩散到其他身体部位，同时癌变的可能性也更高。

游洁玉强调，为了预防此类遗传病的产生，父母双方应在生育前做好基因检测。“如果有基因突变的孩子，那肯定不能生。”

（一审：王铭俊；二审：刘文韬；三审：杨又华）

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[来源:湖南日报]